Mañana se celebra el Día de las Enfermedades Raras, que este año se dedica a la investigación

Cinco de cada cien murcianos padecen una enfermedad rara o poco frecuente, según los datos registrados en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm).

El número de personas vivas residentes en la Región registradas en este sistema es de 74.759. El 52 por ciento de los afectados son mujeres y el 48 por ciento varones, y cerca del 35 por ciento de todos los casos tiene reconocido algún grado de discapacidad.

Mañana, 28 de febrero, se celebra el Día de las Enfermedades Raras, jornada que comenzó a conmemorarse en 2008. En esta edición, la jornada se centra en la investigación.

La directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, destacó la importancia del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm), ya que los registros "son instrumentos claves para el desarrollo de la investigación clínica de estas enfermedades y para la planificación de una atención integral y de calidad". Gracias a este registro, agregó, "se ha avanzado notablemente en la elaboración del Plan de Enfermedades Raras que se presentará próximamente".

Martínez recordó que "siempre hemos entendido que las enfermedades raras precisan de un enfoque global y coordinado para prevenir la morbilidad y mortalidad prematura evitable, así como para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, y en ese sentido ha ido avanzando el trabajo de la Consejería de Salud, en colaboración con otros departamentos de la Comunidad y las asociaciones de pacientes".

Impacto de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual (menos de 5 por cada 10.000 habitantes), pero que en su conjunto afectan aproximadamente a entre el 6 o 8 por ciento de la población.

El SIERm recopila información de más de 40 fuentes de información para identificar a los afectados por alguna de estas enfermedades. En este momento contiene datos provisionales hasta 31 de diciembre de 2016 albergados en 3.990.847 informes de distintas tipologías, a partir de los que se han identificado a 107.827 personas afectadas, incluyendo fallecidos (30.749 personas) y residentes fuera de la Región. Excluyendo estos casos, el número de personas vivas residentes en la Región registradas en SIERrm es de 74.759.

En cuanto al número de casos de enfermedades raras registradas, éstas ascienden a 87.022, por lo que el ratio enfermedad rara/persona es de 1,16, es decir, hay personas que sufren más de una de ellas. Por grupos de enfermedad, las anomalías congénitas constituyen el grupo más frecuente con un 26,9 por ciento de los casos, seguido por el grupo de las enfermedades endocrinas, de la nutrición, metabólicas y de la inmunidad con un 15,9 por ciento de los casos y las enfermedades del sistema nervioso con un 13,2 por ciento.

El Plan Integral de Enfermedades Raras

El Plan Regional Integral de Enfermedades Raras en la Región de Murcia (PIER), se elaboró en 2017, con la participación de 93 personas, entre personal técnico de distintas disciplinas y representantes de las asociaciones de pacientes, coordinados por una Comisión Interdepartamental integrada por las Consejerías de Salud; Educación, Juventud y Deportes y de Familia e Igualdad de Oportunidades.

El plan está orientado a la mejora de la atención a los afectados para incrementar su calidad de vida. Incluye 42 objetivos y 189 actuaciones, con sus respectivos indicadores de seguimiento, agrupados en 10 líneas estratégicas centradas en la salud (Prevención-detección precoz y diagnóstico; Atención sanitaria; Recursos terapéuticos), en la Educación y en los Servicios Sociales, junto a otras de carácter intersectorial (Información, Epidemiología, Coordinación Socio-Sanitaria, Formación e Investigación).