Esta enfermedad rara provoca la incapacidad de caminar en torno a los 10-14 años de vida

Un total de 29 ensayos clínicos han contado con el apoyo de Registro de Pacientes de la Asociación para su reclutamiento

El 82% de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne incluidos en el Registro de Pacientes de Duchenne Parent Project España (DPPE) ha participado en al menos un ensayo clínico, lo que supone una cifra récord en el sector de las enfermedades raras, ha anunciado la entidad con motivo del VI Congreso Internacional Duchenne Parent Project España que se celebra en Madrid. "La investigación es fundamental para estos pacientes ya que muchos de ellos perderán la capacidad de caminar en la pre-adolescencia o adolescencia temprana y la calidad de vida se ve fuertemente afectada en torno a los 20 años", comenta Silvia Ávila, presidenta de la entidad.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas, en su mayoría varones. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo. Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. Su evolución provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas.

La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea "de-novo". Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

DPPE ha presentado los resultados de una década de estrategia en investigación bajo el lema 'Del Laboratorio a la Vida' durante su congreso anual. El núcleo de este éxito es el Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, con más de 500 inscritos, una base de datos gestionada directamente por la asociación. Este registro no solo empodera a las familias como dueñas de su información médica, sino que conecta a España con redes internacionales de élite como TREAT-NMD Global. Históricamente, las organizaciones de pacientes han tenido un papel secundario en el desarrollo de fármacos. Sin embargo, DPPE ha invertido el modelo, demostrando que el control y uso estratégico de los datos clínicos por parte de las familias es la vía más rápida para transformar la investigación básica en soluciones reales.

"Al centralizar y profesionalizar los datos de los pacientes, facilitamos la identificación de candidatos de forma rápida y precisa, eliminando las barreras que antes impedían que los ensayos llegaran a nuestro país". Afirma la Dra. Marisol Montolio, Investigadora Principal del Registro de Pacientes Duchenne y Becker de España

Para dar soporte a este ecosistema, DPPE creó el Programa SARA (Servicios Adscritos al Registro de Pacientes). Este servicio actúa como un facilitador crítico entre tres pilares: hospitales: colabora con nueve centros de referencia en España; investigadores: apoya a científicos para que sus hallazgos salten del laboratorio a la clínica; industria: agiliza los procesos de reclutamiento y comunicación, reduciendo drásticamente los tiempos de los ensayos.

Acceso equitativo a los ensayos

Una de las mayores innovaciones de SARA es la garantía de acceso equitativo. Antes de su puesta en marcha, el acceso a ensayos dependía en gran medida de la ubicación geográfica del paciente. Hoy, cualquier paciente de España puede ser incluido en un estudio independientemente de donde viva. Además, el programa ofrece un soporte psicológico especializado único para las familias que afrontan el complejo proceso de un ensayo clínico.

En sus diez años de trayectoria, la eficacia de este modelo ha arrojado resultados contundentes. Así, 29 ensayos clínicos para DMD han contado con el apoyo del Registro para su reclutamiento; se han financiado de forma directa dos ensayos clínicos y se ha consolidado una alianza con nueve hospitales de referencia en el territorio nacional. "La colaboración estrecha entre familias, científicos, hospitales y empresas es la herramienta más poderosa para mejorar la esperanza y calidad de vida de los afectados por Duchenne y Becker. Gracias a su estrategia "Del Laboratorio a la Vida", la asociación ha transformado el papel de las familias, pasando de ser receptoras de ayuda a motores activos de la ciencia", añade la Dra. Montolio.

Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB). Trabaja para encontrar una cura, mejorar el cuidado clínico y garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los mejores tratamientos disponibles.