Su Majestad la Reina ha recibido hoy en audiencia a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) para conocer los retos del colectivo tras la publicación del primer Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias del colectivo en Latinoamérica (Estudio ENSERio LATAM) que la organización también pudo presentar ayer a la Ministra de Sanidad.

Entre las principales conclusiones del estudio, destaca que el 65% del colectivo han sufrido un retraso en el diagnóstico, que tiene un promedio de más de 8 años, generando un gran impacto social y sanitario tanto en el paciente como en su familia así como un agravamiento de la enfermedad o tratamientos inadecuados.

Doña Letizia y Carolina Darias también han conocido el impacto económico que suponen las enfermedades raras en Latinoamérica, considerado por el 94% de las familias como altos o muy altos; además del impacto psicosocial, laboral y familiar que genera sentimientos de depresión, disminución de ingresos o aislamiento.

Para ALIBER, que ha presentado estos datos de la mano de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), «lograr trasladar esta realidad tanto a Su Majestad como a la Ministra de la mano de representantes de 14 países y en tan sólo dos días es un claro ejemplo del compromiso de las instituciones con nuestra causa y de la fuerza de nuestro tejido asociativo» ha agradecido Juan Carrión, presidente de ALIBER y de FEDER.

En concreto, en estos encuentros han participado representantes de organizaciones procedentes de Colombia, México, Perú, Costa Rica, Panamá, Brasil, Paraguay, Argentina, República Dominicana, Brasil, Ecuador, Estados Unidos y Colombia.

Se trata además de un momento muy especial para la causa, porque es la primera vez que «contamos con estudios y datos que ponen de relieve nuestros retos comunes, ya que hasta la fecha sólo los podíamos evidenciar con nuestra experiencia como pacientes» ha referenciado Juan Carrión, presidente de ALIBER y FEDER. De hecho, uno de los principales retos que han trasladado tanto a Carolina Darias como a Doña Letizia ha sido el hecho de que precisamente «es muy difícil hablar de una cifra estimada de personas con enfermedades poco frecuentes en la región». 

La razón reside en que algunos países en Latinoamérica definen como “raras” aquellas enfermedades que afectan a 1 de cada 5.000 personas, pese a que la definición en Europa responde a 1 persona por cada 2.000, lo que supondría en torno a 42 millones de personas. Datos que son clave para «entender y abordar clínica y socialmente estas patologías» ha referenciado Carrión. 

Precisamente por eso, este estudio único en toda Iberoamérica viene concluir en la necesidad de trabajar en una definición global de ‘Enfermedad Rara’, ya que la heterogeneidad a nivel internacional en la definición de ER dificulta una provisión más igualitaria de servicios socio-sanitarios así como la posibilidad de llevar a cabo estudios comparativos internacionales.

Junto a esta prioridad, el Estudio establece recomendaciones que irá trasladando al resto de agentes decisores en espacios como el Foro de Alto Nivel sobre Enfermedades Raras en Iberoamérica que la organización celebrará en República Dominicana en noviembre a través de los cuales busca comprometer al resto de países en la necesidad de elevar la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras ante la OMS a fin de implicar a todos los países en el desarrollo de políticas específicas.

A este respecto, la Ministra ha remarcado «el compromiso del Gobierno de España con la mejora en la calidad de vida de las personas que padecen una enfermedad rara, uno de los retos de salud más importantes de presente y ha señalado la importancia de seguir tejiendo alianzas, que simboliza la esperanza para las personas que padecen alguna enfermedad rara en el mundo. “Tenemos millones de razones para avanzar”», tal y como se recoge en la nota de prensa del Ministerio.

Junto a ello, el apoyo de Su Majestad la Reina ha sido y es clave para evidenciar este impacto social y sanitario en marcos como los Objetivos de Desarrollo Sostenible, la Declaración de la ONU sobre Cobertura Universal de la Salud que ya integró a las enfermedades raras en 2019 o la Resolución de la ONU sobre Enfermedades Raras, aprobada en la recta final de este informe y que impactará directamente en Latinoamérica al instar a los países a garantizar el acceso universal y equitativo a servicios de salud de calidad a través de la promoción, entre otros, de estrategias y acciones nacionales.

En concreto, han tomado parte, Juan Carrión y Fide Mirón, Presidente y Tesorera, respectivamente, de ALIBER; Luz Victoria Salazar, Jesús Navarro, Regina Fanti, Vicepresidentes; Karla Ruiz de Castilla, Secretaria; Yessenia Moreira, Erica Otero, Deolinda Acosta, Vocales; Vanesa Valencia, Presidenta de ASOES Panamá; Roberta Anido, Presidenta de FADEPOP, Argentina; Andrea Valle, Presidenta de FUERAN; Amira Awada, Directora del Instituto Vidas Raras; Maritza Cárdenas, Directora de FEPEL DASHA; Eva María Ruiz de Castilla, Directora de LAPA; Alicia María Males Henao; directora; Santiago de la Riva, Vicepresidente de FEDER, y Alba Ancochea y Elvira Martínez, voluntarias de la alianza

Impacto del retraso diagnóstico: agravamiento para un 30% de los casos

Considerando que el retraso en el diagnóstico empieza a contabilizarse transcurrido un año desde el inicio del proceso, los datos muestran que el tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de más de 8 años. Estas cifras, sin embargo, varían de un país a otro dentro de la región. De hecho, teniendo en cuenta que según los datos del estudio ENSERio de España, publicado en el año 2018, alrededor de la mitad de los encuestados habían sufrido retraso en su diagnóstico, se puede concluir que en América Latina dicho proceso es considerablemente más largo, afectando a un mayor número de personas. 

Dicho retraso en el diagnóstico lleva a experimentar graves consecuencias en diferentes ámbitos de la vida, especialmente en el curso de la propia patología. Así, más de una tercera parte de los encuestados indicó haber sufrido un agravamiento de la enfermedad, y un porcentaje similar señaló no haber recibido apoyo y/o tratamiento. En menor medida también se identificó haber recibido tratamiento inadecuado y, por último, la necesidad de atención psicológica. Estos índices son considerablemente más elevados en América Latina en comparación con España siguiendo los datos del ENSERio español. 

Cabe señalar que, desde una perspectiva de género, las mujeres salen más perjudicadas en todos los aspectos anteriormente mencionados en comparación con los hombres. Asimismo, esto es sobre todo relevante entre los grupos de personas de mayor edad, ya que existe una tendencia de reducción en el tiempo de demora del diagnóstico entre los grupos más jóvenes.

Impacto psicosocial y económico: la mitad declara una disminución de ingresos por motivo de la enfermedad 

En relación con el impacto de la ER en el área profesional, cabe destacar que la mitad de los encuestados notó mucho la disminución de sus ingresos debido a la enfermedad, y un porcentaje similar indicó que la ER limitó mucho las oportunidades de tener un trabajo. Las mujeres, además, presentan peores índices en comparación con los hombres en este aspecto. 

Además de las dificultades percibidas en el ámbito profesional, la enfermedad rara también supone una importante carga emocional y psicológica. Los datos del presente estudio indican que un porcentaje importante de los participantes señaló haberse sentido infeliz o deprimido casi siempre o frecuentemente, al igual que no poder sobreponerse a sus problemas casi siempre o frecuentemente. Aquí también se observan diferencias de género, siendo las mujeres quienes presentan peores índices de bienestar psico-emocional en comparación con los hombres.

En cuanto a las consecuencias de ER en el ámbito socio-familiar, destaca el hecho de que más de la mitad de los encuestados indica haber experimentado un fortalecimiento de los lazos familiares, ya sea como algo causado o amplificado por la ER. No obstante, también se reconocen en gran medida los impactos negativos de la ER, resaltando sobre todo las tensiones entre miembros de la familia, y aislamiento de amigos/familia. 

Más del 30% no pueden acceder a los productos que necesita por la Seguridad Social

Además de los desafíos de salud, profesionales, psico-emocionales y socio-familiares mencionados anteriormente, una ER implica costos importantes en términos de medicamentos, tratamiento, hospitalizaciones, adaptaciones necesarias en la vida diaria de la persona, que no siempre son asumidos por la Seguridad Social, y por tanto suponen un gasto importante para la familia. 

En este sentido cabe resaltar que más de una tercera parte de los encuestados indica que la Seguridad Social no cubre ninguno de los productos que la persona con ER necesita. Solamente el 14% de la muestra tiene la totalidad del costo de todos los productos cubierta por la Seguridad Social, lo que sugiere que la gran mayoría de los encuestados en América Latina tienen que cubrir los gastos derivados de la enfermedad por su propia cuenta, al menos parcialmente. 

Dichos costos se consideran como altos o muy altos en el 94% de los casos de personas encuestadas y se destinan fundamentalmente a adquirir medicamentos y otros productos sanitarios, al tratamiento médico/atención sanitaria, y transporte. 

Recomendaciones

Además de las ya señaladas, el Estudio concluye con una serie de recomendaciones que permitan mejorar el abordaje y atención del colectivo:

● Incluir un mayor número de patologías en las pruebas de tamizaje. La prevención y la detección precoz de las enfermedades raras es fundamental, no solamente para evitar las muertes y mejorar la salud y el bienestar de las personas afectadas en la generación actual, sino también de la generación futura, en el sentido de poder prevenir y detectar precozmente también otras enfermedades de carácter genético. 

● Promover la realización de los registros de enfermedades raras, considerando que la incorporación de datos en los Registros Nacionales favorece la investigación en los ámbitos psicosocial y biomédico, facilitando la búsqueda de soluciones en cuanto a la mejora de los tratamientos y la atención integral, esto es, la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares.

● Generar diferentes centros especializados de enfermedades raras y garantizar atención sanitaria de alta calidad en ellos. Para eso, es necesario establecer una hoja de ruta clara para garantizar las derivaciones, destacando la importancia de la coordinación entre diferentes centros sanitarios a nivel nacional e internacional, con el fin de beneficiar la atención sanitaria. 

● Fortalecer procesos de capacitación entre los profesionales sanitarios que contrarresten el desconocimiento existente sobre enfermedades raras. Es imprescindible fomentar el intercambio de datos de salud para asesoramiento de expertos o práctica clínica. Asimismo, el desarrollo de iniciativas formativas enfocadas en las enfermedades raras, tanto para profesionales clínicos como socio-sanitarios, permitiría contribuir a la consecución de los derechos y objetivos de Desarrollo Sostenible de forma transversal.

● Lograr mayor apoyo en investigación sobre las enfermedades raras. En el campo de las enfermedades raras, la investigación es la única opción para que un diagnóstico y tratamiento estén más cerca.

● Garantizar el acceso en equidad a los Medicamentos Huérfanos. La escasez y la falta de comercialización de los medicamentos huérfanos constituyen barreras importantes a los tratamientos. Es por lo tanto imprescindible apoyar el desarrollo de y acceso a estos medicamentos. 

● Escuchar e implicar a la sociedad civil y a asociaciones de pacientes en todo el proceso. Se hace imprescindible sensibilizar e involucrar a los diferentes agentes civiles y decisores, así como a las administraciones competentes en términos de responsabilidad compartida.

● Promover planes integrales de acción. Esto implica tales acciones como divulgación de información, lo que a la vez permite ampliar la muestra de pacientes, suplir la dispersión geográfica, ampliando también el conocimiento, extrapolándolo entre países. Esto también permite evitar duplicidades y reducir tiempos e inversión en investigación.