El XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D'Genes y la Universidad Católica San Antonio, reúne en el Campus de Los Jerónimos a 50 ponentes y 500 asistentes que abordan los avances en diagnóstico, tratamiento e investigación, al tiempo que reclaman avanzar en el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar

"Mejorar el futuro de 100.000 murcianos y de 3 millones de españoles que conviven con las 6.559 enfermedades raras que hay identificadas", tal y como ha destacado Juan Carrión, presidente de la Asociación D'Genes, es el eje sobre el que giran las intervenciones del XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizadas por la Asociación D'Genes y la UCAM, que se celebra hoy jueves y mañana viernes.

El evento ha comenzado en el Templo de Los Jerónimos con un sentido minuto de silencio por las víctimas del accidente ferroviario de Urda (Toledo). Tras él, ha comenzado el programa de intervenciones donde se han abordado los principales retos de estas patologías desde tres perspectivas fundamentales: la mejora de la atención sanitaria, los avances de la investigación científica y la experiencia de pacientes y familiares.

Los participantes han resaltado que hasta hace pocos años estas patologías eran prácticamente desconocidas y que hoy ya ocupan un espacio creciente en la agenda pública aunque, a su vez, continúan reclamando mejoras en diagnóstico, tratamiento, acompañamiento y atención integral.

Bajo el lema 'Caminando juntos, construyendo futuro', en el encuentro se ha destacado la importancia del diagnóstico precoz, resaltando que la Región de Murcia ha avanzado en la incorporación de enfermedades raras al cribado neonatal, una herramienta que permite identificar determinadas patologías en las primeras etapas de la vida. Ello resulta especialmente relevante ante una realidad en la que el tiempo medio para obtener un resultado se sitúa actualmente en seis años -se ha afirmado en el Congreso-.

La atención a estas patologías requiere además un abordaje multidisciplinar que responda de forma coordinada a las diferentes necesidades de los pacientes. Durante el encuentro se ha destacado la existencia en la Región de Murcia de un plan de atención integral, así como de una unidad coordinadora de genética médica de referencia en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y de seis centros y unidades de referencia acreditados.

Abrir nuevas vías terapéuticas

La vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, ha resaltado que la Universidad Católica cuenta con un grupo de investigación que trabaja desde 2015, junto al doctor Juan Carlos Izpisúa, en técnicas relacionadas con la reprogramación celular con el objetivo de conseguir nuevas vías terapéuticas para estas dolencias. En este sentido, el presidente de la Asociación D'Genes, Juan Carrión, ha señalado que "la investigación es el futuro y la esperanza de todos y cada uno de nosotros".

Conviviendo con la enfermedad

Junto a la vertiente médica y científica, el Congreso concede un espacio destacado a quienes conviven diariamente con estas patologías. José Antonio Clares padece disautonomía y POTS, síndrome de taquicardia ortostática postural como consecuencia de un traumatismo medular sufrido tras un accidente de tráfico. Hasta entonces desarrollaba su actividad como agricultor y empresario, pero la aparición de la enfermedad transformó radicalmente su vida cotidiana.

La disautonomía provoca una alteración del sistema nervioso autónomo, encargado de regular funciones involuntarias esenciales del organismo como el ritmo cardíaco, la respiración, la digestión o la temperatura corporal. Al no existir actualmente una cura definitiva para su caso, el abordaje se centra en el control de los síntomas y en una adaptación profunda de los hábitos diarios, "evito sobreesfuerzos y mantengo un ritmo de vida más tranquilo". José Antonio destaca "la importancia que adquieren las asociaciones para conectar a personas que afrontamos situaciones similares y contribuyen a impulsar la investigación".

El Congreso también ha recogido, entre otras, la experiencia de Andrea Valle, madre de una joven que padece PKAN, quien ha resaltado que "suele manifestarse durante la primera década de vida y ocasiona una pérdida progresiva de las capacidades motoras hasta generar una elevada dependencia". Según su testimonio, en España solo hay registrados unos 40 casos. Andrea ha explicado cómo los avances científicos, junto con el tratamiento mediante fármacos y suplementos, han permitido ralentizar la progresión del deterioro, aunque la enfermedad continúa teniendo un carácter degenerativo en su hija.

El evento continuará en el Campus de Los Jerónimos mañana viernes hasta el mediodía con mesas redondas, conferencias, comunicaciones orales y pósteres sobre diversas investigaciones en esta materia. A lo largo de la jornada seguirán los testimonios de pacientes, de representantes de asociaciones y la puesta en común de novedades científicas.