Cada noche, mientras el mundo duerme, hay familias en España que no pueden hacerlo. Se turnan. Se despiertan. Comprueban que el pecho de su hijo sube y baja. Porque para ellas, el sueño no es descanso: es vigilancia. Su hijo tiene síndrome de Ondine. Y su cuerpo, mientras duerme, olvida respirar.

Por José Antonio Carbonell Buzzian

Colaborador en artículos de opinión

Piense en lo último que hizo antes de dormirse anoche. Apagó la luz. Cerró los ojos. Y su cuerpo, sin que usted lo ordenara, siguió respirando.. Una vez. Y otra. Y otra. Durante toda la noche, mientras su cerebro soñaba o descansaba, algo dentro de usted continuó haciendo el trabajo más esencial de todos: mantenerle vivo.

Ahora imagine que eso no ocurre.

Imagine que su hijo se duerme y su cerebro, simplemente, deja de enviar la señal. Que el pecho deja de moverse. Que los segundos pasan en silencio. Que si nadie está ahí, si nadie comprueba, si la máquina falla, el niño no se despierta.

Eso es el síndrome de Ondine. Y ocurre en España. Ahora mismo. Esta noche.

Una maldición que tiene nombre médico

El síndrome de Ondine, técnicamente conocido como Síndrome de Hipoventilación Alveolar Central Congénita (SHCC), es una enfermedad neurológica muy rara y con manifestaciones clínicas muy graves que afecta al sistema nervioso autónomo y se manifiesta principalmente como fallo respiratorio nocturno: los pacientes entran en apnea profunda nada más entrar en el sueño. El nombre responde a la leyenda de la famosa ninfa Ondina, que maldijo a su marido infiel con estas palabras: «Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, te quedarás sin aliento y morirás». (Moving2Europe)

Una leyenda medieval. Un nombre hermoso y terrible al mismo tiempo. Y una realidad que golpea a familias que nunca habían oído esa palabra hasta el día en que el diagnóstico llegó y lo cambió todo.

El síndrome de Ondine está causado por una mutación genética en el gen PHOX2B que afecta el control automático de la respiración. No tiene cura. (Xunta de Galicia)

Tres palabras que ningún padre debería escuchar juntas referidas a su hijo. No tiene cura.

Cincuenta familias en España. Mil doscientas en el mundo.

En España, unas 40 o 50 personas han sido ya diagnosticadas. En todo el mundo, hay como mucho 1.200 casos diagnosticados, lo que significa que esta enfermedad apenas se investiga y que las familias que la sufren están solas. (European Youth Portal)

Deténgase un momento en ese número. Mil doscientas personas en todo el planeta. Menos que los aficionados que caben en una grada pequeña de fútbol. Tan pocos, que los laboratorios farmacéuticos no tienen incentivo económico para investigar un tratamiento. Tan pocos, que la mayoría de los pediatras nunca verán un caso en toda su carrera.

El doctor Arturo Hernández González, intensivista pediátrico del Hospital Puerta del Mar de Cádiz, confirma que «aunque la inmensa mayoría de los pediatras no han visto ningún Ondine en toda su carrera, pese a ser una enfermedad rara es bastante conocida» en el ámbito médico especializado, precisamente gracias al impacto del nombre. (European Youth Portal)

Conocida entre especialistas. Desconocida para casi todo el mundo. Y esa distancia entre los que saben y los que ignoran  es exactamente el espacio donde las familias se quedan solas.

Lo que ocurre cada noche

El sueño de Carlos es la pesadilla de sus padres. Hace poco que ha amanecido y María se acerca a la cama de su hijo. El dormitorio está a oscuras. De fondo suena una respiración honda. Una mascarilla tapa su nariz y, con una frecuencia fija, una burbuja de aire atraviesa el tubo al que está conectado y llena sus pulmones. «Carlos, vamos», insiste. Vuelve a respirar. Por fin reacciona. Abre los ojos. Y ahora la que resopla tranquila es María. Su hijo le ha ganado el pulso a una nueva noche. (European Youth Portal)

Una nueva noche. Una más. Como la de ayer. Como la de mañana. Para siempre.

Todos los afectados necesitan algún sistema mecánico para aportarles la respiración que no hacen por sí mismos: algunos duermen con respiradores, otros con marcapasos diafragmáticos y los casos más leves con mascarilla. En todos, esta situación se mantendrá de por vida. (Moving2Europe)

De por vida. Sin excepción. Noche tras noche, año tras año, desde el día del diagnóstico hasta el último día de su vida, ese niño necesitará que una máquina recuerde por él lo que su cerebro olvida.

Lo que hace la familia cuando no hay nadie más

María recibe un mensaje en su teléfono a través del grupo de WhatsApp que comparten los miembros de la Asociación Ondine, fundada en el año 2001. «Nos consultamos cosas explica . Preguntas médicas, educativas, de ayudas… Cuando llegas a casa los primeros días estás perdida, porque todo es raro. Nos ayudamos mucho unas a otras.» (European Youth Portal)

Un grupo de WhatsApp. Eso es, en demasiadas ocasiones, la red de apoyo real de estas familias. No un sistema de atención coordinado. No una unidad de referencia nacional. Un grupo de madres y padres que se escriben de madrugada cuando la alarma del respirador suena y el miedo se instala.

La Asociación Española Síndrome de Ondine cumple en 2026 su 25º aniversario y está preparando un encuentro especial de familias. (SALTO-YOUTH) Veinticinco años de una asociación que nació porque las familias no tenían a nadie más a quien acudir. Veinticinco años demostrando que cuando el sistema no llega, las personas se organizan solas.

Lo que la ciencia puede hacer y no hace

Hay investigación. No es mucha, pero existe. La Asociación Ondine ha participado en publicaciones en Anales de Pediatría sobre el Registro Europeo de pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central. (Eurydice) Hay médicos comprometidos. Hay genetistas que trabajan en el perfil de la mutación PHOX2B. Hay ingenieros que mejoran los marcapasos diafragmáticos.

Pero la investigación sobre enfermedades raras en España sigue dependiendo, en su mayor parte, de la voluntad de las familias para financiarla, de las asociaciones para impulsarla y de los investigadores que la eligen pese a que no les dará fama ni financiación fácil. Los avances tecnológicos en ventilación asistida y marcapasos diafragmáticos han mejorado sustancialmente la calidad de vida de los pacientes y han hecho posible que muchos niños con síndrome de Ondine vayan al colegio, aprendan a usar sus dispositivos y en muchos casos logren autonomía en la vida adulta. (Xunta de Galicia)

Eso es un logro real. Y merece decirse: estos niños crecen. Van al colegio. Tienen amigos. Tienen proyectos. La máquina no les roba la vida: les permite vivirla.

Lo que les roba es la normalidad de una noche sin miedo. Lo que les roba es la tranquilidad de dormir sin que alguien tenga que velar.

Por qué esto nos incumbe a todos

Usted no conoce probablemente a ninguna familia con un hijo con síndrome de Ondine. Con mil doscientos casos en el mundo, las probabilidades son remotas. Eso es exactamente el problema.

Las enfermedades raras son raras de una en una. Juntas, en España, afectan a más de tres millones de personas. Tres millones de ciudadanos para quienes el sistema sanitario, el sistema educativo y el sistema de apoyo social están diseñados pensando en otros. Tres millones de personas que aprenden a sobrevivir en los márgenes de un sistema construido para la mayoría.

El síndrome de Ondine no le pasará a usted con casi total probabilidad. Pero la soledad de esas familias, la falta de investigación, la dependencia de un grupo de WhatsApp como única red de apoyo real, la noche que no termina nunca: eso sí es un problema de todos. Porque una sociedad que decide a quién merece la pena curar y a quién no según la rentabilidad del diagnóstico, no es una sociedad que cuide a sus ciudadanos. Es una sociedad que los clasifica.

Lo que puede hacer usted hoy

Tres cosas. Ninguna cuesta dinero.

Primera. Compartir este artículo. La visibilidad es el primer escalón de la investigación. Cuantas más personas conozcan el síndrome de Ondine, más probable es que un día alguien con recursos decida que merece la pena investigarlo.

Segunda. Conocer la Asociación Española Síndrome de Ondine en sindromedeondine.es y sindromedeondine.com. Si puede, hacer una microdonación de un euro al mes a través de su plataforma Teaming. Con estas pequeñas aportaciones, muchas personas unidas pueden generar un gran impacto para mejorar la vida de quienes conviven con el síndrome de Ondine. Un gesto pequeño para ti, pero enorme para nuestra comunidad. (SALTO-YOUTH)

Tercera. Si es profesional sanitario, educativo o de servicios sociales: aprender a reconocer los síntomas. En recién nacidos, la enfermedad puede notarse como pausas respiratorias, piel azulada o cansancio inexplicable. Algunos bebés parecen estar tranquilos, pero en realidad están dejando de respirar. El diagnóstico temprano cambia radicalmente el pronóstico. (Xunta de Galicia)

Esta noche, mientras usted duerme, habrá en España una familia que no podrá hacerlo. Habrá un padre o una madre mirando el pecho de su hijo. Esperando que suba. Que baje. Que siga.

Habrá una máquina haciendo lo que el cerebro no puede.

Y habrá un niño que, con toda esa complejidad pegada al cuerpo, mañana se despertará, desayunará, irá al colegio y le ganará el pulso a una noche más.

Eso no es una tragedia. Es una historia de resistencia que merece ser contada, conocida y apoyada.

Cuéntela.