La consejera de Sanidad en funciones, Catalina Lorenzo, subraya que la finalidad es "garantizar una atención integral y de calidad a los pacientes con patologías genéticas y favorecer el diagnóstico precoz"

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS) y ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, realizó análisis genéticos durante el pasado año a 22.910 pacientes, según se desprende de la memoria correspondiente a dicho periodo.

La consejera de Sanidad y Política Social en funciones, Catalina Lorenzo, facilitó estos datos durante su visita a las instalaciones del CBGC en la que estuvo acompañada por la directora general de Asistencia Sanitaria del SMS, Rosa María Ramos; por el director Médico del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, José Domingo Cubillana; así como por la directora del CBGC, Isabel López.

En 2014, el CBGC atendió a 892 pacientes más que en el año anterior y detectó más de 500 casos de enfermedades o anomalías genéticas. De los casi 23.000 análisis genéticos que se hicieron, 18.460 fueron en la Unidad de Metabolopatías; 2.626 en la Unidad de Genética Molecular, y 1.824 en la Unidad de Citogenética.

En la Unidad de Metabolopatías, de los 18.460 pacientes estudiados 17.802 eran recién nacidos a los que se les practicó la 'prueba del talón' dentro del Programa de Detección de Metabolopatías. De ellos, 1.556 eran de Melilla y 26 de otras regiones. Asimismo, se analizaron 658 pacientes por sospecha de enfermedad metabólica.

Lorenzo subrayó que en la Región, el Programa de Detección de Metabolopatías tiene una cobertura casi del cien por cien en el diagnóstico de enfermedades genéticas en recién nacidos originadas por mutaciones en los genes, y precisó que "se da servicio a otras provincias limítrofes y a Melilla".

En la Unidad de Genética Molecular se realizaron 3.133 análisis genéticos a 2.626 pacientes de los que 466 eran muestras prenatales. En 2014 se experimentó un incremento de actividad respecto al año 2013, según indicó Lorenzo, ya que se atendieron 487 pacientes más.

En lo relativo a la Unidad de Citogenética, se recibieron 1.824 muestras para estudios genéticos, de los que 495 fueron diagnósticos prenatales, y se hicieron 1.348 cariotipos convencionales y 351 cariotipos moleculares por técnica arrayCGH.

Catalina Lorenzo, que puso en valor el trabajo desempeñado por los profesionales del CBGC, señaló que "a todo ello hay que añadir que durante 2014 se monitorizaron 160 pacientes diagnosticados previamente de enfermedad metabólica hereditaria desde los servicios de Neonatología, Gastroenterología, Neurología Infantil y Genética Médica de los hospitales del SMS".

Centro de Bioquímica y Genética Clínica

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en el que trabajan casi 40 profesionales, comenzó su actividad en el año 1975 con la finalidad de favorecer la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades de carácter genético, así como de promover la investigación.

Catalina Lorenzo explicó que "a lo largo de las últimas décadas se han dado grandes pasos con la mejora de las instalaciones que, en la actualidad, están en el complejo del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia".

Asimismo, se han ido integrando nuevas técnicas y tecnología de última generación para desarrollar los tres programas asistenciales que abordan todas las áreas de análisis genéticos. En el año 2007 se introdujo la técnica de espectrometría de masas en tándem para ampliar el número de enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal.

Más tarde, en el año 2011, se empezó a trabajar con la técnica arrayCGH en la Unidad de Citogenética para mejorar la resolución y el diagnóstico de las anomalías cromosómicas, y el pasado año, el CBGC obtuvo la acreditación de la Entidad Nacional de Acreditación para la norma UNE-EN ISO:15189 para la Calidad de Laboratorio Clínico.

Lorenzo subrayó "la apuesta del Ejecutivo autonómico por dotar al CBGC de tecnología y profesionales que le permitan seguir fomentando el diagnóstico precoz de determinadas patologías mediante la implantación de técnicas novedosas de genómica".