La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, asiste mañana (11:00 horas, en la Plaza de San Pedro de Ciudad del Vaticano) a la recepción del Papa Francisco a las asociaciones europeas de displasia ectodérmica.
Guillén ha participado en diferentes proyectos de investigación, a través del grupo de genética clínica y enfermedades raras del Instituto Murciano de Investigación Biomédica (IMIB), sobre esta dolencia, considerada como rara, motivo por el que los pacientes han solicitado que les acompañe al acto.
La investigación de genética que desarrolla el IMIB cuenta con la financiación del Instituto de Salud Carlos III. Además, el año pasado recibió apoyo a través de un proyecto de 'crowdfunding' compartido, una iniciativa respaldada por la Asociación Española de Displasia Ectodémica que fue lanzada por el padre de dos niños en Barcelona, Ignasi Serrahima, cuyo reto fue correr el maratón de la ciudad Condal.
La unidad de genética médica del hospital Virgen de la Arrixaca y el Centro de Bioquímica están desarrollando un estudio específico para detectar los genes que han propiciado la aparición de esta enfermedad en pacientes españoles, para avanzar en su diagnóstico y tratamiento, al tiempo que pretende el estudio de al menos 100 individuos con displasia ectodérmica y sus familiares afectos de primera línea.
La consejera subrayó la importancia de incrementar los recursos destinados a la investigación e incorporar nuevas fórmulas complementarias como el mecenazgo y el crowdfunding. En este sentido, indicó que "la participación de todos los agentes implicados es fundamental" y destacó "el papel que están desempeñando los ciudadanos a través de las asociaciones de pacientes".
La displasia ectodérmica
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético del desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión, que se caracteriza por malformaciones en estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas) y que se debe principalmente a mutaciones en diferentes genes.
Concretamente, agrupa más de 150 enfermedades genéticas en las que se ve afectado el desarrollo del ectodermo, tejido que contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas. Esta dolencia no tiene cura, pero sí tratamiento, y su característica más relevante es la disminución de las glándulas sudoríparas, acompañada de alteraciones de pelo, dientes, uñas y dismorfia facial.
85.000 pacientes en la Región
Más de 85.000 personas en la Región de Murcia tienen determinada una enfermedad rara, y al año se diagnostican unas 4.000. Una enfermedad con poca prevalencia es muy complicada de diagnosticar y, en la mayoría de los casos, de tratar. "Para nosotros es esencial que los pacientes y sus familias no se sientan solos", agregó Guillén.
La titular de Sanidad destacó que la investigación es "una parte fundamental para avanzar en el conocimiento general de las enfermedades y crítico para avanzar en enfermedades raras". Una treintena de profesionales murcianos llevan a cabo más de 50 investigaciones en enfermedades raras, como displasia ectodérmica, miocardiopatía arritmogénica, esclerosis múltiple, esclerosis lateral múltiple, fibrosis quística, enfermedad de Fabry o hemofilia, entre otras.
