Casi 85.000 personas padecen alguna enfermedad de escasa prevalencia
Cerca de 3.000 pacientes son atendidos cada año en la sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, donde son diagnosticados, tratados y se les efectúa un estudio genético. Además, en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica se realizan unos 23.000 análisis genéticos.
La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, ofreció estos datos hoy en la jornada 'Avances en Gestión e Investigación en Enfermedades Raras en la Región de Murcia' que se celebra en el Museo Arqueológico.
Las enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Globalmente el número de afectados por una enfermedad rara en la Región es de 85.000 aproximadamente y cada año se detectan unos 4.000 casos nuevos.
Guillén subrayó que "la investigación es fundamental para conocer detalles sobre estas patologías y permite ofrecer una solución adaptada a las necesidades de los pacientes".
La consejera especificó que una treintena de profesionales murcianos de medicina, genética, biología y farmacología, entre otras especialidades, están desarrollando medio centenar de trabajos de investigación relacionados con estas dolencias y ensalzó "el inestimable trabajo de los profesionales y el esfuerzo que realizan las asociaciones de pacientes".
Guillén recordó que "el Gobierno regional trabaja para favorecer la actividad investigadora y la mejora de la atención global y personalizada al paciente, ya que la investigación es fundamental para conocer detalles sobre estas patologías y permite ofrecer una solución adaptada a las necesidades de los pacientes".
El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), premiado por la Federación Española de Enfermedades Raras, cuenta en la actualidad con información clínico-epidemiológica de más de cuarenta fuentes. El SIER "coloca a la Región de Murcia a la vanguardia nacional en la monitorización de los datos epidemiológicos de estas enfermedades de escasa prevalencia en la población", señaló la consejera
La titular de Sanidad aseguró que "resulta fundamental ofrecer apoyo a los pacientes y a los familiares y generar una conciencia social sobre estos enfermos y sus necesidades, que han de sentirse social, asistencial y médicamente apoyados en todo momento". Al respecto, incidió en que estas jornadas "son de gran importancia, en tanto que reúnen a enfermos, familiares, científicos y expertos, y prestan apoyo".
Asimismo, destacó la labor de las asociaciones murcianas de pacientes, que "realizan un gran esfuerzo día a día", así como la de la Federación Española de Enfermedades Raras, que "es un referente y un ejemplo de trabajo".
Plan Integral de Enfermedades Raras
La Comunidad cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras que se estructura en diez líneas estratégicas, que abarcan aspectos asistenciales, educativos, de formación, sociales, de investigación y conocimiento de estas enfermedades. Además, prima la coordinación entre diferentes sectores y el trabajo multidisciplinar que requieren estos pacientes. Para cada una de las líneas se ha constituido un grupo de trabajo, integrado por expertos procedentes de los ámbitos asistencial, educativo, social y asociativo.
