El 'SIERm' se puso en marcha en 2010 como herramienta esencial para conocer la situación de los pacientes
El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm), fue premiado por una de sus comunicaciones en el X Congreso Internacional de Enfermedades Raras, celebrado en Murcia los pasados días 24 y 25 de noviembre, y organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).
Esta comunicación, que lleva por nombre 'Síndrome X frágil en la Región de Murcia', tiene como objetivo dar a conocer la prevalencia y grado de discapacidad y dependencia de esta enfermedad rara en la Región.
Los resultados de este trabajo muestran que a 31 de diciembre del 2015 existían 324 casos confirmados de esta patología (con una prevalencia de 2,2 casos por cada 10.000 habitantes), de los cuales el 44,1 por ciento tenían algún grado de discapacidad reconocida. En concreto, el 16,7 por ciento tienen una discapacidad entre el 33-64 por cien, el 11,7 por ciento una discapacidad entre el 65-74 por cien y el 15,7 por ciento una discapacidad igual o mayor al 75 por ciento.
El Sistema de Información de Enfermedades Raras se puso en marcha en 2010 como herramienta esencial para conocer la situación y calidad de vida de los pacientes diagnosticados con alguna enfermedad rara.
Además de la comunicación premiada, el SIERrm presentó otras dos sobre otras patologías aún menos frecuentes, una sobre validación de casos con el síndrome de Goodpasture en los registros de enfermedades raras de diferentes comunidades autónomas (existen 17 personas afectadas en la Región de Murcia), y otra sobre Necrólisis Epidérmica Tóxica (con 39 afectados).
Plan Integral de Enfermedades Raras
En este foro, la directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, presentó el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), que se está tramitando en la actualidad.
Entre sus objetivos, incluye la mejora de los recursos sanitarios, sociales y educativos destinados al cuidado de personas con enfermedades raras y sus familias; incrementar la coordinación entre ellos, así como facilitar la visibilidad de estas patologías y desarrollar líneas de investigación en torno a ellas.
En el seno del X Congreso también se celebró el III Congreso Nacional del Síndrome X Frágil, en el que se dio cuenta de de la próxima apertura del nuevo centro multidisciplinar de atención integral a afectados por síndrome X frágil y otras enfermedades raras 'Pilar Bernal', que será referente nacional en atención temprana e integral a afectados por patologías poco frecuentes y a sus familias.
