La directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano presenta el estudio, cuya finalidad es conocer el impacto de estas patologías sobre la calidad de vida de los pacientes

Una monografía elaborada por la Consejería de Salud recoge las principales características y el grado de dependencia de los 70.000 murcianos afectados por enfermedades raras.

Este estudio, que presentó hoy la directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, tiene como objetivo conocer la prevalencia de las enfermedades poco frecuentes en la Región.

Según los datos del estudio, a 31 de diciembre de 2015, el número de personas registradas en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm) fue de 96.643, de las que 94.896 (el 98,2 por ciento) eran residentes en la Región de Murcia. De éstos últimos, 24.808 (el 26,1 por ciento) habían fallecido antes de esa fecha. Por tanto, el número de personas vivas y residentes en la Región con alguna enfermedad rara es de 70.088, un 4,8 por ciento de la población regional.

Estas personas acumulan un total de 78.232 enfermedades raras, con una tasa de prevalencia de 534,1 casos por cada 10.000 habitantes. El 89 por ciento tienen una sola enfermedad rara, mientras que el 11 restante presentan dos o más de ellas.

Las enfermedades raras son un conjunto amplio de patologías heterogéneas que se caracterizan por su baja prevalencia, con menos de 5 afectados por cada 10.000 personas, su elevada complejidad y su elevada morbilidad y mortalidad prematura.

La directora general explicó que "se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que afectan entre el 6 y el 8 por ciento de la población".

Martínez indicó que la finalidad de este trabajo es "tener un mayor conocimiento sobre la epidemiología de estas enfermedades en la Región y el impacto que éstas tienen en la calidad de vida de las personas afectadas", objetivo ya iniciado con la creación del SIERrm.

Esta acción está enmarcada en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región (PIER) que cuenta con una inversión de 12 millones de euros hasta 2020, con 189 acciones para alcanzar objetivos englobados en 10 líneas estratégicas.

Algo más en mujeres

Por sexos, el 51,3 por ciento se dan en mujeres y el 48,7 en hombres (con tasas de 548,9 casos por 10.000 mujeres respecto a 519,3 casos por 10.000 varones). El mayor número de casos en hombres se registra en el grupo de 10 a 14 años, y en las mujeres en el grupo de 35 a 39 años, seguido de cerca por los grupos de edades avanzadas.

El grupo más frecuente lo constituyen las anomalías congénitas, con el 26,1 por ciento de los casos. Le siguen en frecuencia las enfermedades endocrinas, de la nutrición, metabólicas y trastornos de la inmunidad, con el 16,3 por cien de los casos; las enfermedades del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos con el 12,3 por cien de los casos, y las enfermedades de la sangre y órganos hematopoyéticos con el 10,3 por cien.

Según los datos registrados en SIERrm, una de cada tres personas con enfermedad rara tiene el reconocimiento oficial de la condición de discapacidad (porcentaje de 32,6 en mujeres y 33,3 en varones). De ellas, el 50,4 por cien tienen reconocido un grado 3 (entre el 33 y el 64 por cien de discapacidad), un 27,3 por ciento un grado 4 (entre el 65 y el 74 por cien) y el 22,3 por ciento presenta el grado máximo de discapacidad (igual o superior al 75 por ciento).

Por último, el 14,2 por ciento de las personas estudiadas tiene reconocimiento oficial de dependencia. De éstas, el 21,6 por cien tienen reconocido un grado 1 (dependencia moderada), el 36,3 por cien un grado 2 (dependencia severa) y el 42,1 por cien el grado máximo de dependencia o grado 3 (gran dependencia).