- La doctora Charlotte Dravet describió este síndrome por primera vez en 1978 como Epilepsia Severa Mioclónica de la Infancia, siendo conocido actualmente como Síndrome de Dravet.

- Charlotte Dravet, descubridora de este síndrome, recibe el Premio Dravet 2019 de la Fundación Síndrome de Dravet por su contribución al conocimiento e investigación de este síndrome.

- Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiones retrasos cognitivas, motores y del habla.

La doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del síndrome de Dravet, recibió el pasado sábado durante la celebración de la reunión anual de familias de la fundación del mismo nombre el Premio Dravet 2019, por su contribución al conocimiento e investigación de este síndrome.

No fue hasta 1978 que se describió por primera vez en la literatura científica la enfermedad que padecen los pacientes con síndrome de Dravet. En aquel entonces, la doctora francesa Charlotte Dravet ejercía su carrera en Centro Saint-Paul de Marsella y tuvo la pericia de identificar a un grupo de pacientes que compartían una serie de síntomas característicos. Ello le llevó a describir por primera vez lo que denominó como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, que hoy en día se reconoce internacionalmente como síndrome de Dravet.

Como parte de las jornadas científicas y familiares que celebró la Fundación Síndrome de Dravet la pasada semana, se procedió a la entrega de los Premios Dravet 2019, que suponen el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción del síndrome de Dravet en el ámbito científico, institucional o social.

Con más de 70 familias con afectados con el síndrome de Dravet presentes durante el acto de entrega, el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, hizo entrega de este galardón a la doctora francesa Charlotte Dravet, que compartió con las familias cómo en los años 70 se dio cuenta de que aquellos pacientes que estaban diagnosticados con síndrome de Lennox-Gastaut en el centro que ejercía tenían en realidad una serie de síntomas característicos que hacían que no fuera exactamente el mismo síndrome.

El síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.

Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Sobre la Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.

La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.