La Fundación Síndrome de Dravet coordina una iniciativa internacional para reunir a expertos europeos en terapias avanzadas para el síndrome de Dravet a través de en un foro científico enfocado en la colaboración y cooperación.
Se pretende así eliminar barreras entre instituciones para impulsar la ciencia básica y traslacional en el síndrome de Dravet y acelerar el desarrollo de nuevas terapias.
Este síndrome es una enfermedad rara que comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiones retrasos cognitivos, motores y del habla.
La Fundación Síndrome de Dravet crea el Grupo de Trabajo Europeo en Terapias Avanzadas para el Síndrome de Dravet, a través del cual pretende impulsar una alianza entre grupos de investigación europeos para potenciar la investigación en terapias avanzadas sobre esta patología, con el fin de encontrar nuevos tratamientos que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Dravet.
El síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16 mil nacimientos, es una dolencia de origen genético que comienza en el primer año de vida con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivo, motor y del habla, así como problemas conductuales. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, las terapias avanzadas terapia celular, génica o de tejidos suponen una nueva esperanza en la búsqueda de un tratamiento efectivo para esta patología.
Sin embargo, aunque las terapias avanzadas serán una verdadera revolución para muchas de las enfermedades en las que hasta ahora ningún fármaco ha resultado eficaz como el síndrome de Dravet la mayoría de las líneas de investigación europeas se encuentran todavía en fases de experimentación muy tempranas. Por eso, una iniciativa que incentive la colaboración entre los principales grupos de investigación y que cree alianzas que aceleren el desarrollo de nuevas terapias, como la que ha comenzado la Fundación Síndrome de Dravet, es extremadamente importante.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet, el coordinador de este grupo europeo de expertos en terapias avanzadas, Rodrigo Hernando, explica que "esta es una iniciativa única. En Ciencia se tiende a ser extremadamente cuidadoso a la hora de compartir información con otros grupos, debido a la competencia por publicar resultados novedosos. En este grupo de trabajo buscamos, precisamente, lo contrario: una aproximación colaborativa y multidisciplinar que ayude a todos los grupos de investigación que participan a superar barreras que otros han conocido antes y avanzar su investigación de forma más rápida y eficiente".
Por su parte, José Ángel Aibar, presidente de esta fundación, reclama que "como pacientes y familiares con síndrome de Dravet, tenemos que afrontar nuestro día a día con un gran número de necesidades no cubiertas por los tratamientos actualmente disponibles. Tenemos la esperanza de que el avance en las terapias avanzadas reduzca ese número de necesidades no cubiertas, por lo que esperamos que este nuevo grupo de trabajo sea fructífero y se pueda materializar, en no mucho tiempo, en beneficios hacia los pacientes y familias que conviven en su día a día con el síndrome de Dravet".
La primera reunión de este grupo europeo de expertos en investigación y desarrollo de terapias avanzadas, que incluye científicos de Francia, Reino Unido, Italia o Israel, tendrá lugar este viernes, 13 de noviembre, y servirá para sentar las líneas de actuación de este grupo de trabajo, uniendo por primera vez a los representantes de cada uno de los grupos europeos de investigación en el síndrome de Dravet. La participación está abierta a otros equipos y profesionales del sector, que pueden ponerse en contacto con la Fundación a través de research@dravetfoundation.eu.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Feder, Eurordis, Rare Epilespy Network y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet recibió recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
