Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiona retrasos cognitivos, motores y del habla

La Fundación Síndrome de Dravet ha incorporado a su equipo a la doctora Elena Cardenal para ocupar el cargo de Directora Científica. Cardenal será la encargar de liderar todos los esfuerzos de la Fundación Síndrome de Dravet hacia un mayor conocimiento, investigación y diseminación científica del síndrome de Dravet, ocupando además una posición transversal que ayudará a posicionar a la Fundación Síndrome de Dravet como una de las organizaciones de pacientes líderes a nivel internacional.

El síndrome de Dravet se origina por una mutación del gen SCN1A y comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Elena Cardenal es licenciada en Biología por la Universidad de Sevilla. Cursó un Máster Universitario en Genética Molecular y Biotecnología Microbiana y posteriormente realizó una tesis doctoral dentro del Programa Oficial de Doctorado en Biología Molecular y Biomedicina de la Universidad de Sevilla. Durante todos estos años, Cardenal adquirió múltiples conocimientos en genética e inmunología, así como en la escritura científica.

Elena Cardenal ha residido desde 2014 en Suiza para trabajar como investigadora en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Ginebra. A la vez que realizaba sus labores en investigación y educación, Elena adquirió nuevas aptitudes en el ámbito de gestión de proyectos científicos. Además, inició su andadura en el mundo de la comunicación científica a través de la escritura de artículos de divulgación y varios voluntariados como gestora de redes sociales para diversas sociedades científicas internacionales de alto prestigio.

En 2018, Cardenal, aún ligada a la investigación en la Universidad de Ginebra, comenzó a trabajar como coordinadora científica para la reconocida organización suiza Life Sciences Switzerland (LS2). Las múltiples labores de Cardenal en dicha organización incluyeron la gestión de datos, la solicitud de fondos, la organización de eventos científicos y la comunicación científica. Cardenal estableció estrecho contacto con múltiples investigadores de muy diversas ramas de la ciencia básica y clínica (Genética, Biología Celular, Biofísica, Bioinformática, Neurociencia, Medicina, Química, etc.), además de con universidades, empresas y asociaciones.

Elena Cardenal reportará directamente a José Ángel Aibar, Presidente y Director Ejecutivo de la Fundación Síndrome de Dravet. En palabras de Aibar: "tener a Elena en nuestro equipo nos hace avanzar y elevar nuestras capacidades estratégicas y científicas, en entornos complejos donde los avances en ciencia cada vez son más rápidos. Estoy seguro de que muy pronto comenzaremos a ver los resultados".

Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.

La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.